¿Por qué los tibetanos soportan las alturas

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¿Por qué los tibetanos soportan las alturas?

*La población heredó de los arcaicos denisovanos el gen esencial para vivir con poco oxígeno.

Javier Sampedro/Madrid/2 jul 2014

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De los enigmas esenciales que plantea la evolución biológica, ninguno toca más de cerca la historia y la cultura que el origen de las adaptaciones que distinguen a unos seres humanos de otros: la piel clara en las latitudes nórdicas o la resistencia a la malaria en los trópicos, donde es endémica. Una de las más llamativas es la adaptación a las alturas de los pobladores del Tíbet, que les permite vivir a más 4.000 metros de altitud con una salud, una energía y una fertilidad que ningún otro humano puede alcanzar en semejante escasez de oxígeno. ¿Cómo lograron los tibetanos ese atributo? Hoy tenemos la respuesta: robándole un gen a los denisovanos, la especie arcaica que campaba por esas alturas asiáticas antes de que los humanos modernos saliéramos de África.

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Así como la población europea heredó de los neandertales los genes esenciales para soportar el frío de las estepas del continente, los tibetanos tomaron de los denisovanos –los antiguos humanos que poblaron Asia— un gen clave para adaptarse a las altitudes extremas, una cualidad, por cierto, muy envidiada por los escaladores occidentales. El gen se llama EPAS1, y permite a sus portadores vivir a las bajas concentraciones de oxígeno imperantes en las alturas del Tíbet. Los investigadores dirigidos por Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley lo han descubierto secuenciando (leyendo) el ADN de 40 tibetanos y 40 chinos de la etnia Han, la mayoritaria en el gigante asiático.

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Hace solo ocho años, la mera hipótesis de que los humanos modernos pudieran haberse cruzado con otras especies arcaicas tras su salida de África se consideraba una herejía científica, o al menos una teoría marginal (y marginada). La primera demostración de esa actividad sexual irregular fue obtenida en 2006 por el genetista de la Universidad de Chicago Bruce Lahn, que observó con técnicas genómicas que un gen llamado microcephalin, importante para el desarrollo del cerebro, había llegado a los eurasiáticos actuales procedente de los neandertales: es decir, que había habido sexo entre ambas especies.

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El hallazgo fue recibido con general escepticismo por la comunidad paleontológica, y en consecuencia rechazado por las principales revistas científicas, como Nature y Science. Pero el líder del campo del ADN antiguo, Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, consideró que las evidencias de Lahn eran muy sólidas. Y poco después, cuando presentó el primer genoma de un neandertal, obtenido a partir de un hueso fosilizado, él mismo se convirtió en un defensor de la teoría de los cruzamientos: había poca duda de que los neandertales nos habían pasado algunos genes, aunque no muchos. Hubo sexo, pero poco. Nada extraordinario.

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“En mi opinión está claro que la introgresión adaptativa, o importación de genes útiles de especies arcaicas, ha sido mucho más importante para la evolución humana de lo que se pensaba previamente”, dice a EL PAÍS el jefe de la investigación publicada en Nature, Rasmus Nielsen. “A medida que los humanos migraban fuera de África hace unos 50.000 años y encontraban nuevos entornos, el intercambio de genes con especies que ya estaban adaptadas a esas condiciones les ayudó a adaptarse mucho más rápido a los nuevos entornos que encontraban”.

‘EPAS1’ ya había sido identificado previamente como el gen con mayores signos de “selección positiva” en la población tibetana. Ese concepto es central en la teoría evolutiva: cuando un gen es importante en cierto entorno, se propaga con mucha rapidez –es decir, en pocas generaciones— entre la gente que vive allí, y eso deja signos evidentes en el genoma de las poblaciones actuales. En particular, no solo el gen ventajoso, sino también amplias zonas a su alrededor (haplotipos, en la jerga), llevan los marcadores de ADN de los denisovanos, en lugar de los marcadores modernos que aparecen en el resto de los humanos actuales.

El altiplano tibetano, situado a altitudes superiores a los 4.000 metros, es un entorno inhóspito para la inmensa mayoría de los humanos, debido a su bajo nivel de oxígeno atmosférico, un 40% inferior al característico del nivel del mar. Los tibetanos son conocidos entre los fisiólogos por haberse adaptado con espectacular eficacia a esas condiciones, con una fertilidad más alta de la que muestran allí otras personas, y una mortalidad infantil mucho más baja. Todo ello es debido a su peculiar respuesta fisiológica a los bajos niveles de oxígeno, de la que el mayor responsable es el gen ‘EPAS1’ que han heredado de los denisovanos.

Fuente:  http://sociedad.elpais.com

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El nuevo alfabeto genético

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BIOLOGÍA SINTÉTICA  Podría usarse para fabricar mejores fármacos

EL NUEVO ALFABETO GENÉTICO

Desde que la vida surgió en la Tierra hace más de 3.500 millones de años, los organismos han almacenado la información que los define como seres vivos y permite que se reproduzcan utilizando un alfabeto universal de cuatro letras en su ADN. La evolución ha modelado las formas de vida a su antojo, pero el código genético ha permanecido invariable durante ese tiempo en todos los seres vivos, sin excepción. Pero, el ser humano ya tiene en sus manos la posibilidad de alterar incluso este principio básico.

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Un equipo de investigadores de Estados Unidos acaba de crear el primer organismo vivo capaz de realizar sus funciones y reproducirse con normalidad con un nuevo alfabeto genético. El código usado contiene las cuatro letras que componen de forma natura el ADN -Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C)- más dos nuevas letras fabricadas en un laboratorio que no existene en la naturaleza: d5SICS y dNaM (llamémoslas X e Y).

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Los pares de letras -llamadas bases nitrogenadas y, por tanto, las parejas, pares de bases- son las piezas básicas del ADN en cualquier forma de vida y siempre se unen de la misma forma para formar la doble hélice: A con T y C con G. Según los autores del trabajo publicado hoy en Nature, la incorporación en el alfabeto genético de el nuevo par de bases sintéticas (X-Y) abre una puerta hacia la producción de organismos que puedan utilizarse de forma industrial para fabricar nuevos nanomateriales, fármacos, antibióticos y vacunas más eficaces o para mejorar los procesos químicos de industrias como la farmacéutica.

La información contenida en el ADN de cualquier ser vivo es leída por una maquinaria presente en las células para producir otra molécula llamada ARN, que a su vez permite producir las proteínas que componen las estructuras biológicas, tales como los músculos o el pelo, por ejemplo. Igual que los pares de bases son los ladrillos del ADN, las proteínas están formadas por aminoácidos y la combinación de tres pares de bases contiene la información para fabricar un aminoácido. Pues bien, la nueva incorporación de un par de bases sintético permite a la célula -en este caso una bacteria muy usada como modelo de laboratorio llamada Escherichia coli- aumentar la cantidad de aminoácidos que puede fabricar de 20 con el ADN natural a 172 en la nueva célula semi-sintética.

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«Es como si tratas de escribir un libro con tan solo cuatro letras», explica el autor principal del trabajo, Floyd Romesberg, del Departamento de Química del Instituto de Investigación Scripps de California (EEUU) en una entrevista ofrecida por la revista Nature. «Si usas más letras podrás inventar nuevas palabras, encontrar nuevas formas de usarlas y serás capaz de contar historias más interesantes», asegura.

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Para los expertos en Biología Sintética las posibilidades de cara al futuro son enormes. «Un organismo semi-sintético permite incluir más información en el ADN de la que es posible almacenar con los sistemas naturales», afirma Romesberg. «Usando sólo un par de bases más en el ADN podemos obtener más aminoácidos de los que probablemente podemos utilizar», dice Romesberg.

Esto limita ya de alguna forma la cantidad de nuevas letras genéticas que se pueden incorporar a un organismo, pero existe la posibilidad de crear organismos con genomas totalmente sintéticos. No obstante, el investigador principal se muestra tajante en este sentido: «Eso nunca va a ocurrir».

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Ross Thyler y Jared Ellefson, del Centro de Sistemas y Biología Sintética de la Universidad de Texas en Austin (EEUU), destacan las posibilidades futuras de esta técnica en un artículo que acompaña a la investigación. «El hallazgo de Watson y Crick del apareamiento de las bases en el ADN ofreció un mecanismo para la genética, pero ahora la genética ofrece inexorablemente un mecanismo para una mayor diversidad biológica, y también el potencial para construir un mejor futuro biológico», comentan los investigadores.

Fuente que utilizo:  http://www.elmundo.es

Un programa informático deduce rasgos generales de la cara a partir del ADN

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Un programa informático deduce rasgos generales de la cara a partir del ADN

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**El procedimiento serviría para crear retratos de delincuentes

El País / Madrid / 21 Mar 2014

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modificaciones en el rostro en función de distintos genes. / Claes et al. (plos genetics)

Fuente que utilizo:  http://sociedad.elpais.com

La potencia de la informática y la genética unidas a la caza del criminal. O de un desaparecido. Es el objetivo de un trabajo publicado en PLOS Genetics y que combina dos de las ramas de la ciencia con más potencial. El resultado todavía es burdo, pero apunta alto: poder hacer una reconstrucción facial a partir de las mutaciones del ADN de una muestra.

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En el trabajo, tomaron imágenes en alta resolución de la cara de 592 voluntarios de orígenes europeos y del oeste de África de Cabo Verde, Brasil y Estados Unidos. Las reconstruyeron en tres dimensiones y establecieron 7.000 puntos de referencia. Por otro lado, analizador las variaciones en una sola letra (SNP) del genoma de los individuos, sobre todo en genes que ya se sabía que estaban relacionados con la forma de la cara, por ejemplo porque tuvieran mutaciones que se supiera que causaban deformidades.

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En total, se centraron en 24 mutaciones de 20 genes. Luego, un programa informático se dedicó a relacionar las mutaciones con los rasgos de los 7.000 puntos de la cara hasta determinar cuáles estaban en verdad vinculados. Con ello se podía conseguir que una vez dada al ordenador la serie de mutaciones encontradas, este dibuje un rostro.

La técnica todavía no es exacta, pero abre una puerta a la posible elaboración de retratos robot o perfiles de desconocidos a partir del ADN en una muestra biológica. Hasta ahora hay cosas que ya se pueden saber, como el color de piel o de ojos, pero otros, como la estatura, no están resultando tan fáciles.

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Otros trabajos han ido en la misma línea (por ejemplo, Kun Tang, de Shangái, hace un año publicó la relación de cinco mutaciones con los rasgos de una etnia china), pero todavía son todo aproximaciones muy burdas. El trabajo de los dibujantes policiales, de momento, está a salvo.

ADN MUESTRA POR QUÉ EL RIESGO DE CÁNCER SE ELEVA CUANTO MÁS TIEMPO SE VIVE

Línea de Salud Noticias

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ADN muestra por qué el riesgo de cáncer se eleva cuanto más tiempo se vive

Escrito por Kristen Fischer | Publicado el 6 de febrero de 2014

Una nueva investigación muestra que los pequeños cambios genéticos, acumulado con el tiempo, aumentan el riesgo de cáncer de una persona.

Riesgo de Cáncer
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Los científicos saben que la edad es un factor de riesgo para desarrollar cáncer, pero no estaban seguros de por qué hasta ahora.

Un estudio de los Institutos Nacionales de la Salud publicado en  Carcinogénesis  muestra que la metilación del ADN-cuando las etiquetas químicas conocidas como grupos metilo se unen al ADN podría ser el culpable. Estos grupos metilo pueden activar o silenciar genes al afectar su ADN.

Zongli Xu, Ph.D., y Jack Taylor, MD, Ph.D., investigadores del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, examinaron los sitios de metilación del ADN en el genoma humano que cambia con la edad. Ellos estudiaron muestras de sangre de personas en el Estudio de Hermanas, que involucra a más de 50.000 hermanas de pacientes con cáncer de mama.

Se miraron muestras de 1.000 mujeres para demostrar que esos sitios en el genoma que se vuelven más metilado con la edad también son desproporcionadamente metilado en una variedad de cánceres.

De las 1000 muestras, alrededor de un tercio mostró más metilación del ADN con la edad. A continuación, se examinaron otros tres conjuntos de datos de los estudios más pequeños que utilizan las mismas técnicas y encontraron 749 sitios de metilación que se comportaban constantemente a través de los cuatro conjuntos de datos. También estudiaron los datos de metilación de los tejidos normales y los siete tipos de tumores cancerosos del Atlas del Genoma del Cáncer.

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La metilación se acumula a medida que envejecemos

Taylor explicó que la metilación es como polvo que se asienta sobre un interruptor sin usar efectivamente detiene la célula de mover de un tirón en ciertos genes. Si una célula ya no puede activar los programas de desarrollo críticos, puede ser que sea más fácil para que se convierta en una célula cancerosa, dijo.

Taylor dijo que la metilación del ADN parece ser parte del proceso normal de envejecimiento.

Los investigadores están acostumbrados a ver las células cancerosas con la metilación del ADN, pero se sorprendieron cuando descubrieron que el 70 por ciento a 90 por ciento de los sitios vinculados a la edad mostraron significativamente incrementado la metilación a través de los siete tipos de cáncer.

Los investigadores también determinaron cómo la metilación rápido se acumula en las células. Eventos de metilación se producen a un ritmo de uno por año, dijo Xu. Cuanto más vivo, más metilación tendrás.

“Ya existe un sustancial esfuerzo de investigación en el uso de fármacos que modifican la metilación del ADN para el tratamiento del cáncer, pero no sabemos si los sitios relacionados con la edad específicos serían objetivos particularmente útiles para la terapia”, dijo Taylor.

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¿Por qué la edad es clave

¿Qué impactos del proceso de metilación, y lo que puede hacer la gente para interrumpirlo?Taylor dijo que la dieta, la exposición a químicos, y estilo de vida afectan a la metilación del ADN, pero los científicos no saben si esos factores pueden revertir los efectos de la edad en nuestro ADN.

Samuel Waxman, MD, profesor de medicina, hematología, oncología médica y ciencias oncológicas en el Hospital Mount Sinai de Nueva York, dijo que parte de la razón por la que las tasas de mortalidad por cáncer están aumentando en personas mayores de 70 se debe a toda una vida de tóxicos la exposición, la inflamación, y el exceso de la dieta que causan un desglose de los controles que regulan la función del gen. Esos patrones de control del gen anormal se han definido en las ocho formas más comunes de cáncer.

“Esto ofrece una hoja de ruta para el desarrollo de fármacos para corregir o reprogramar la función de genes”, dijo Waxman.

Más reciente de la Organización Mundial de la Salud  Informe Mundial del Cáncer  dice que la organización espera que los casos de cáncer en todo el mundo aumentará en un 70 por ciento durante las próximas dos décadas  que denomina un potencial “catástrofe humana”.Desde 2008, el cáncer se ha pasado de 12,7 millones de casos por año a 14,1 millones de casos en 2012. El informe atribuye este aumento, en parte, al aumento de esperanza de vida.

Taylor dijo que la incidencia de los cánceres más comunes en los adultos-mama, próstata, colon, pulmón y cáncer de piel aumenta con la edad.

Ciertas infecciones virales también pueden aumentar el riesgo de cánceres específicos, tales como el virus de la hepatitis B (VHB) y cáncer de hígado o el virus del papiloma humano (VPH) y el cáncer de cuello de útero. Aumenta la incidencia de cáncer de hígado con la edad, mientras que los picos de incidencia de cáncer de cuello uterino alrededor de los 35 años y luego disminuye, por lo que es difícil hacer una generalización, dijo Taylor.

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FUENTE QUE UTILIZO:

http://www.healthline.com